WASHINGTON.-os síntomas misteriosos del pequeño sorprendieron a todos los expertos que sus padres consultaron. Ningún diagnóstico explicaba por qué no podía sentarse por sí solo o por qué con frecuencia se ahogaba, ni sus anormalidades neurológicas o intestinales.
Luego acudieron a una nueva red nacional cuyo objetivo es diagnosticar las enfermedades más raras, y se enteraron que Will Kilquist es, hasta ahora, la única persona conocida en el mundo en tener una mutación genética particular que provocó todos esos problemas de salud.
“Encontré paz en mí, saber que no había absolutamente nada que hubiera podido hacer para prevenir esto”, dijo Kari Kilquist de Murphysboro, Illinois, la madre de Will.
La Red para Enfermedades No Diagnosticadas, de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), convierte a científicos en detectives para abordar los casos médicos sin resolver de aquellos pacientes que quedaron en el limbo del diagnóstico porque sus síntomas no se asemejaban a los de enfermedades conocidas. La idea es ofrecerles acceso gratis a investigación de primer nivel, con la esperanza de descubrir enfermedades únicas que ayudarán a mejorar el conocimiento médico general.
El miércoles, la red publicó un panorama de sus primeros hallazgos que ponen de relieve la demanda desesperada de ayuda.
